Evolución Prolongada en Síndrome de Crigler-Najjar tipo I

Resumen

Introducción: El Síndrome de Crigler-Najjar tipo I es una enfermedad genética infrecuente dada por la elevación de la bilirrubina indirecta debido a un defecto en la uridindifosfato-glucoroniltransferasa (UDP-GT) encargada de su glucoronización. Rara vez estos pacientes llegan a la vida adulta. Caso clínico: Se presenta el caso de una mujer de 19 años diagnosticada al mes de vida, luego  de presentar ictericia severa al 10º día de vida con bilirrubina total de 29 mg/dl (predominio indirecto) con pruebas hepáticas normales, que respondía a fototerapia. Se derivó a centro terciario donde descartaron alteración anatómica. Se intentó tratamiento con fenobarbital sin respuesta, con lo que se concluyó el diagnóstico de SNC tipo I. Actualmente presenta retraso mental leve y mantiene tratamiento fototerápico casero 18 horas al día, logrando control parcial del nivel de bilirrubina. Discusión: Existen numerosas mutaciones que alteran el funcionamiento de la UDP-GT, por lo que existe un espectro amplio de gravedad. Cuando la bilirrubina excede límites fisiológicos atraviesa la barrera hematoencefálica e impregna los ganglios basales, alterando el metabolismo neuronal. Su peor expresión es el Kernicterus, caracterizado por retraso mental, sordera central, ofltamoplejía,  ataxia, coreoateosis, espasticidad, convulsiones y muerte. El tratamiento de primera línea es la fototerapia, que transforma la bilirrubina indirecta en un compuesto excretable por la  bilis. El tratamiento definitivo es el trasplante hepático.