Recomendaciones consensuadas por expertos para el diagnóstico de amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN) en Chile

Resumen

La amiloidosis hereditaria por transtiretina es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen TTR, que codifica para la proteína transtiretina. Se caracteriza por el depósito de transtiretina mutada en múltiples órganos y sistemas, principalmente el corazón y el sistema nervioso periférico, causando distintas formas de polineuropatía. Es una enfermedad progresiva, invalidante y mortal. El diagnóstico precoz de amiloidosis hereditaria, incluyendo la neuropatía amiloidótica, es actualmente relevante, ya que existen tratamientos específicos modificadores del curso natural de la enfermedad. Este consenso tiene por objeto proporcionar recomendaciones para Chile, basadas en la evidencia científica, que faciliten la sospecha y el diagnóstico precoz de la amiloidosis familiar, enfocada en aquellos pacientes que se presentan con neuropatía como manifestación inicial, para facilitar el tratamiento oportuno de los pacientes afectados.

Se elaboró una recomendación consensuada por ocho neurólogos chilenos especialistas en enfermedades neuromusculares a través del método Delphi. Se analizó la evidencia bibliográfica existente hasta julio de 2024. En pacientes con neuropatía axonal sensitivo-motora idiopática debe sospecharse amiloidosis familiar si hay otros familiares igualmente afectados, si existe enfermedad cardíaca asociada, disautonomía, síndrome del túnel carpiano, y/o compromiso multisistémico, en los que se recomienda realizar una pesquisa genética precoz. La demostración de depósitos de amiloide en los tejidos y órganos afectados, como nervios y corazón, es recomendable, aunque no mandatoria, para establecer el diagnóstico de causa con certeza, antes de indicar el tratamiento específico.